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Avance médico: los médicos descubren la causa genética de la esclerosis múltiple


La mutación genética es la causa de la enfermedad en la mayoría de sus portadores.
Nueva esperanza en la lucha contra la esclerosis múltiple autoinmune: los científicos canadienses han logrado por primera vez identificar una mutación genética que puede conducir al desarrollo de la enfermedad inflamatoria crónica. Los investigadores informan actualmente en la revista especializada "Neuron" que porta esta mutación, el 70 por ciento sufre de EM. El descubrimiento de expertos de la Universidad de Columbia Británica (UBC) y Vancouver Coastal Health podría ser un gran avance en el desarrollo de nuevas terapias.

La enfermedad tiene muchas caras diferentes
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad inflamatoria crónica del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal), que también se conoce como una "enfermedad con mil caras" debido a sus muchas formas. No hay signos específicos o un curso típico, pero los afectados particularmente a menudo experimentan trastornos emocionales (como entumecimiento o "caminar con hormigas"), trastornos visuales y parálisis de los músculos al comienzo de la enfermedad. La EM afecta a más de dos millones de personas en todo el mundo y es más del doble de común en mujeres que en hombres.

Los hijos de los afectados tienen un riesgo significativamente mayor
Poco se sabe sobre los mecanismos biológicos que causan el desarrollo de la EM. Sin embargo, los expertos sospechan que, entre otras cosas, la flora intestinal y la permeabilidad de la barrera entre el sistema nervioso central y la sangre ("barrera hematoencefálica", en resumen: BBB) podrían desempeñar un papel importante. También se supone que la esclerosis múltiple tiene un fondo genético además de las influencias ambientales. Porque, como la Sociedad Alemana de Esclerosis Múltiple, Bundesverband e. V. informado, un niño de una persona afectada tiene un riesgo 3% mayor de desarrollar EM en el curso de su vida, que es 30 veces mayor que la población total. Pero el modo de herencia es muy complejo y hasta ahora se ha malinterpretado en gran medida, porque las variantes genéticas descubiertas hasta ahora solo podrían explicar parcialmente el mayor riesgo de los afectados.

Muestras evaluadas de una gran base de datos
Sin embargo, un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia Británica (UBC) y Vancouver Coastal Health puede haber tenido un gran avance médico. Para su proyecto, los científicos habían evaluado una base de datos con información genética sobre casi 2000 familias canadienses en las que se había producido la enfermedad. Se centraron en una familia en la que hubo cinco casos en dos generaciones, todos los cuales afectaron a las mujeres. Al analizar el genoma de los afectados, descubrieron una mutación específica en el gen NR1H3, que posteriormente pudieron detectar en dos individuos afectados de otra familia. "La mutación sin sentido encontrada en el gen NR1H3 causa una pérdida de función en su producto, la proteína LXRA", dice Weihong Song, de la Universidad de Columbia Británica, en un comunicado de prensa de la editorial "Cell Press". LXRA es una proteína reguladora que normalmente activa los genes antiinflamatorios, inmunorreguladores y protectores de la mielina con los otros miembros de la misma familia.

La mutación por sí sola no conduce a un brote.
Por lo tanto, los ratones sin este gen experimentarían problemas neurológicos, incluida una disminución en la producción de mielina: “Hay evidencia clara de que esta mutación tiene consecuencias en términos de función biológica y que la proteína LXRa defectuosa conduce al desarrollo de EM familiar conduce ", continuó Song. Pero la mutación no es suficiente, según el informe, para que estalle la enfermedad. Los portadores tendrían una mayor susceptibilidad a la enfermedad, pero se tendrían que agregar otros factores de riesgo. "La mutación empuja a estas personas al borde de un abismo", se cita a Vilariño-Güell en un comunicado de la Universidad de Columbia Británica. "Hay que agregar algo que les dé el impulso que luego inicia el proceso de la enfermedad".

Gran potencial para el desarrollo de nuevas terapias.
Incluso si solo uno de cada 1000 pacientes con EM se ve afectado por esta variante genética, el nuevo descubrimiento podría ayudar a los investigadores a dilucidar los mecanismos biológicos del desarrollo de la EM. Además, los científicos habían descubierto otras variantes más comunes en el mismo gen que aumentan el riesgo de desarrollar EM progresiva, aunque en una forma más débil. "Incluso si los pacientes no tienen la mutación rara, las terapias dirigidas a este mecanismo probablemente podrían ayudarlos", dijo el autor principal Carles Vilariño-Güell de la Universidad de Columbia Británica (UBC).

"Si tiene este gen, existe el riesgo de desarrollar EM y la enfermedad empeorará rápidamente", explica el coautor Dr. Anthony Traboulsee según el anuncio de UBC. “Esto podría abrir una ventana temprana de oportunidad crítica para enfocar todo en la enfermedad en un intento de detenerla o frenarla. Hasta ahora, hemos tenido pocas bases para hacerlo ”, continuó el experto. (No)

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