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Si sus propias piernas nunca encuentran descanso: los genes de riesgo para el síndrome de piernas inquietas son los culpables

Si sus propias piernas nunca encuentran descanso: los genes de riesgo para el síndrome de piernas inquietas son los culpables


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Nuevas variantes de riesgo genético identificadas para el síndrome de piernas inquietas
Alrededor del diez por ciento de los alemanes se ven afectados por el llamado síndrome de piernas inquietas (RLS). Las causas de las piernas inquietas, inquietas o inquietas son en gran medida desconocidas. Sin embargo, los investigadores ahora han descubierto nuevas variantes de riesgo genético para RLS.

Fuerte necesidad de moverse de noche
Los pacientes con síndrome de piernas inquietas (RLS) experimentan una fuerte necesidad de moverse de noche y sufren sensaciones desagradables como dolor u hormigueo en las piernas. Hasta el diez por ciento de la población europea se ve afectada, incluidos muchos niños. Las causas son en gran medida desconocidas. Sin embargo, un equipo internacional ha descubierto nuevas variantes de riesgo genético.

Dolor y hormigueo en las piernas.
Con RLS, los síntomas ocurren cuando el cuerpo descansa. "Como regla, esto es en la tarde y en la noche cuando hay un notable tirón, rasgadura u hormigueo en las piernas", escribe la Asociación Alemana de Piernas Inquietas en su sitio web.

"Los pacientes con RLS en su mayoría describen estas quejas y percepciones erróneas de manera bastante diferente. Pueden aparecer en un lado, en ambos lados o alternativamente en un lado o en el otro ”, continuaron los expertos.

Sin embargo, muchos pacientes luchan no solo con los síntomas reales, sino también con las consecuencias, como los trastornos del sueño, la depresión o la ansiedad. En casos severos, los afectados tienen que tomar medicamentos toda su vida.

Poco se sabe sobre las causas de la enfermedad.
Poco se sabe sobre las causas moleculares y los mecanismos exactos de la enfermedad.

La profesora Juliane Winkelmann, profesora de neurogenética de la Universidad Técnica de Munich (TUM) y jefa del Instituto de Neurogenómica del Centro Helmholtz de Munich, ha estado investigando esta enfermedad neurológica con su equipo durante más de diez años.

Ella y su equipo ya han demostrado que también tiene causas genéticas. Con socios internacionales de la Universidad Británica de Cambridge y la compañía estadounidense "23andMe", ha llevado a cabo el estudio más grande del mundo sobre la base de 45,000 pacientes, según un comunicado.

"Pudimos identificar un total de 19 variantes asociadas al riesgo en la composición genética de los participantes del estudio, 13 de las cuales son nuevas", explicó el Dr. Barbara Schormair, del Instituto de Neurogenómica del Helmholtz Zentrum München, uno de los primeros autores del estudio, publicado recientemente en la revista especializada "The Lancet Neurology".

"Estamos convencidos de que nuestros resultados avanzarán significativamente nuestra comprensión de las causas moleculares del síndrome de piernas inquietas", dijo el experto.

Peculiaridades congénitas del sistema nervioso
Las variantes asociadas al riesgo se refieren a peculiaridades específicas de la molécula genética, es decir, la secuencia de letras en el ADN, que ocurre con mayor frecuencia en los afectados que en los no afectados.

Los genes que están relacionados con el desarrollo de la enfermedad se encuentran en estas variantes o cerca de ellas.

El equipo internacional comparó los datos genéticos de 15,000 pacientes con los de 95,000 individuos de la población general.

Los resultados fueron confirmados en otro estudio con 31,000 nuevos registros de pacientes y más de 280,000 registros de control.

Además, los investigadores examinaron qué procesos biológicos están más estrechamente asociados con las variantes de riesgo y descubrieron cosas sorprendentes:

En particular, los genes que participan en el desarrollo embrionario del sistema nervioso aparecieron en este estudio, a pesar de que la enfermedad generalmente solo ocurre en las últimas décadas.

"Esto sugiere que las peculiaridades innatas del sistema nervioso solo se vuelven aparentes más tarde en la forma del Síndrome de Piernas Inquietas. Ahora que entendemos esto mejor, también podemos pensar en terapias adecuadas ”, dijo el profesor Winkelmann.

"Nuestro estudio genético nos lleva un gran paso adelante en la búsqueda de nuevos y mejores medicamentos para nuestros pacientes", dijo el experto.

Droga peligrosa como opción terapéutica
Según el equipo del estudio, la talidomida podría ser una posible opción de terapia, pero con restricciones. El medicamento afecta un proceso celular que, según el nuevo estudio, también podría desempeñar un papel en el síndrome de piernas inquietas.

En el pasado, el medicamento se usaba bajo la marca Contergan como una pastilla para dormir durante el embarazo, pero ha provocado malformaciones graves en los niños no nacidos. Las víctimas aún sufren el daño consecuente.

Hoy la sustancia se usa contra ciertos tipos de cáncer.

Según el equipo de científicos, un posible uso para la terapia del síndrome de piernas inquietas en pacientes masculinos que no pueden ser tratados de otra manera después de su fase fértil solo puede decidirse después de cuidadosos estudios clínicos. (anuncio)

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Vídeo: Qué es el síndrome de piernas inquietas? Estando Contigo - CMM (Mayo 2022).